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                  基因組測序

                  基因組de novo測序、全基因組、外顯子、目標區域、線粒體測序、泛基因組測序、單細胞測序、簡化基因組測序(種質資源鑒定、群體進化、GWAS、圖譜構建、BSA定位)

                  ]服務簡介

                  基因組測序是指通過使用高通量DNA測序生物信息學來組裝和分析整個基因組的功能和結構。利用基因組測序可以對個體變異類型進行分析或對群體進行差異性分析。de novo測序后利用信息學方法,還可獲得物種的遺傳圖譜。

                  ]服務優勢

                  通量高、質量高、速度快:采用Illumina測序平臺完成。在保證質量的同時,樣本測序與分析速度比傳統測序分析速度大幅提高;

                  定制化分析策略:根據不同測序物種和測序方案,定制化選擇參考基因組版本、比對算法和注釋用數據庫區域信息等;

                  可測樣本種類豐富:豐富的科研服務經驗,目前可對gDNA、細胞、血液、新鮮組織、冷凍組織、石蠟切片(FFPE)、制備好的文庫等多種類型的樣品進行最佳方案設計及檢測;

                  強大的組學聯合分析能力:將基因組重測序與轉錄組測序和甲基化測序等技術進行結合,將單一的基因變異數據進一步拓展;

                  完善的售前、售后服務:經驗豐富的技術支持和生物信息工程師提供研究策略指導及完善的售后服務。

                  ]服務項目

                  基因組de novo測序

                  全基因組測序

                  外顯子測序

                  目標區域測序

                  線粒體基因組測序

                  泛基因組測序

                  單細胞基因組測序

                  簡化基因組測序(種質資源鑒定、群體進化、GWAS、圖譜構建、BSA定位)

                  ]服務流程

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                  ]樣本量要求

                  樣本類型

                  樣本量及樣本要求

                  動物和各類組織樣本

                  0.5g

                  植物組織樣本

                  2g

                  全血

                  1mL

                  細胞

                  4×106

                   

                  DNA樣本

                  DNA總量≥2ug

                  樣本濃度≥100ug/uL

                  樣品純度OD260/2801.8~2.2

                  DNA主帶清晰無明顯降解


                  ]技術參數

                  ]服務內容

                  全基因組重測序通過對個體進行全基因組測序,全面解讀基因組上的變異信息,預測該變異信息與疾病的關聯性。

                  ]疾病基因組

                  ]高級信息分析(單基因?。?/span>

                  ]高級信息分析(復雜疾?。?/span>

                  ]癌癥基因組學




                  ]原始數據質量控制


                  測序數據的質量主要分布在Q30(≥80%)以上,這樣才能保證后續分析的正常進行。測序深度指比對到參考基因組的堿基總數除以基因組大小。覆蓋度指被測到的該物種基因組的堿基總數占該物種基因組長度的百分比。測序深度和覆蓋度能夠直接反應測序數據的均一性及與參考序列的同源性。







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                  1 數據質量分布                                                                                    2 測序深度                                                 









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                  3  樣本每個染色體的平均覆蓋深度柱形圖和覆蓋率折線圖



                  ]Somatic CNV檢測結果


                  CNV(拷貝數變異)是一類特殊的結構變異,指的是基因組上大片段序列拷貝數的增加或者減少,可分為缺失(Deletion)和重復(Duplication)兩種類型,是一種重要的分子機制。CNV 能夠導致包括癌癥在內的復雜疾病,對于染色體水平缺失、擴增的研究已經成為腫瘤研究熱點。







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                  4 Somatic CNV 的分布



                  ]NMF突變頻譜和突變特征分析


                  通過突變頻譜分析我們可以得知各個腫瘤樣本各種類型突變的數量及樣本是否有某種類型突變的偏好性。通過分析體細胞突變特征,可以研究不同癌種的體細胞點突變特點。







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                  5 體細胞 SNV 突變頻譜柱狀圖和熱圖



                  ]高頻突變基因統計及通路富集分析


                  在生物體內,不同基因相互協調行使其生物學功能,通過 Pathway 顯著性富集能確定高頻突變基因參與的最主要生化代謝途徑和信號轉導途徑。







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                  6 顯著富集通路展示圖



                  ]基因組變異Circos圖展示


                  根據檢測得到的體細胞突變信息整合成 Circos 圖,對基因組數據進行可視化展示。







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                  7 體細胞變異 Circos 個性化展示圖



                  ]MRT高頻突變基因相關性分析


                  高頻突變基因(Significant mutation gene, SMG)在單個樣本中可能存在協同(兩 個基因傾向于同時發生突變)或者互斥(一個基因發生突變,另外一個基因突變概率大大降低)兩種關系,協同作用實則說明兩個基因可能必須同時突變才會產生致癌作用,互斥關系則認為單個基因發生突變足以誘發正常細胞向癌細胞的轉化。







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                  8 高頻突變基因協同作用與互斥作用熱圖



                  ]高頻 CNV 分析


                  尋找腫瘤特異性的 Somatic CNV 不僅可以更好的理 解腫瘤發生的分子機制,也可以為開發有效的腫瘤治療藥物提供靶點。利用 GISTIC軟件來評估樣本集合中顯著擴增或缺失的基因組區域,篩選出現頻率較高的 CNV 區域。







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                  9 高頻 CNV 的分布圖



                  相關文獻

                   

                  Choi SH, Weng LC, Roselli C, et al. Association Between Titin Loss-of-Function Variants and Early-Onset Atrial Fibrillation. JAMA. 2018;320(22):2354-2364.




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